MLPA法是“多重連接依賴探針擴(kuò)增的技術(shù)"的簡(jiǎn)稱，是一種高通量、針對(duì)待測(cè)核酸中靶序列進(jìn)行定性和定量分析的檢測(cè)技術(shù)。它的基本原理是利用簡(jiǎn)單的探針和靶序列DNA進(jìn)行雜交，之后通過連接、PCR擴(kuò)增，產(chǎn)物通過毛細(xì)管電泳分離及數(shù)據(jù)收集，分析軟件對(duì)收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析最后得出結(jié)論。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)的產(chǎn)品介紹吧！

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

    SALSA MLPA Probemixe P035 DMD-2是體外診斷（IVD）或僅用于研究的（RUO）半定量分析，（未培養(yǎng)的）沒有母體污染或胎兒血液的絨毛。P035 DMD-2旨在確認(rèn)Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良或Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良的潛在病因和臨床診斷，用于高危家族成員的分子遺傳學(xué)檢測(cè)和攜帶者篩查。

 用P035 DMD-2檢測(cè)到的拷貝數(shù)變化（CNV）應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是，僅通過單個(gè)探針檢測(cè)到的CNV總是需要通過另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。DMD基因中的大多數(shù)缺陷是CNVs，但可能發(fā)生點(diǎn)突變，MLPA無法檢測(cè)到。因此，建議將該測(cè)定法與序列分析結(jié)合使用。

 化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用，符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn)，包括通過替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估、臨床基因評(píng)估和咨詢（視情況而定）。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

二、產(chǎn)品組分：

    SALSA MLPA Probemix P035-B1 DMD-2包含48個(gè)MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在130和500 nt之間。P035-B1探針包含一個(gè)用于轉(zhuǎn)錄物變體Dp427m中包括的79個(gè)DMD外顯子中的每一個(gè)的探針。此外，還存在一個(gè)探針在P035-B1中，用于在轉(zhuǎn)錄物變體Dp427c中發(fā)現(xiàn)的替代啟動(dòng)子/外顯子。執(zhí)行兩次MLPA。因此，一個(gè)與P034-B2反應(yīng)，一個(gè)具有P035-B1反應(yīng)，就足以研究所有DMD的拷貝數(shù)外顯子。此外，P034-B2和P035-B1分別包含9個(gè)和8個(gè)參考探針，用于檢測(cè)X染色體上的位置。

該probemix含有9個(gè)質(zhì)量控制片段，產(chǎn)生64至105nt之間的擴(kuò)增產(chǎn)物：四個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段），兩個(gè)DNA變性片段（D片段），一個(gè)基準(zhǔn)片段，以及一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體特異性片段。

產(chǎn)品訂購：

天津益元利康生物科技有限公司，重點(diǎn)推介MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)，歡迎選購！